ℹ️ 关于本库：所有病例数据均来自PubMed/PMC公开发表的病例报告（Case Report），数据真实可溯源。每个病例顶部标注PMID，可点击查看原文。仅供医学教育参考。
🫀 川崎病（KD）
IVIG抵抗型川崎病 — 巨大冠脉瘤+血栓
8月龄男婴 · LMCA 12.5mm · THBD基因突变 · 多发冠脉血栓
PMID 38146411
KD
IVIG抵抗型不完全KD — 前囟膨隆
4月龄女婴 · 非典型表现为前囟膨隆 · LMCA Z-score 2.9→3.2→1.2
PMID 41804474
KD
不完全KD并发川崎病休克综合征
8岁男孩 · 误诊细菌感染 · IVIG后恶化休克 · 二线治疗成功
PMID 41909287
KD
川崎病IVIG使用时机 — 需要等到发病第5日吗？
六份指南原文对照（AHA 2017/2024 · 中国2023 · 日本第6版 · CPS · ACR/VF） · 病程日计算 · 早期治疗安全性证据 · 20图
指南原文考据
KD
🔥 全身型JIA / MAS
sJIA并发难治性MAS — 多器官衰竭
6岁男孩 · 铁蛋白峰值26,000 · 癫痫持续状态 · IV阿那白滞素+血浆置换
PMID 41477438
sJIA/MAS
sJIA并发难治性MAS — 五联免疫抑制方案
早发型sJIA · 腺病毒诱发MAS · emapalumab+etoposide+anakinra+tacrolimus+GC
PMID 38322244
sJIA/MAS
儿童干燥病并发MAS（首例报告）
8岁女孩 · 首例以MAS为首发表现的儿童原发性干燥病 · 无sicca症状
PMID 41439070
MAS
🦋 儿童SLE
cSLE+Fanconi综合征 — V型狼疮肾炎
4岁男孩 · 肾小管酸中毒首发 · SLEDAI 14→4 · 贝利尤单抗有效
PMID 38250590
cSLE
cSLE+IV型狼疮肾炎 — 诊断延迟1年
11岁女孩 · 弥漫膜增生性 · 满堂亮免疫荧光 · 高IgE · 最终依赖透析
PMID 36865980
cSLE
🩸 抗磷脂综合征（APS）
灾难性APS — 颅内血栓→肺栓塞
7岁女孩 · 颅内静脉窦血栓→下肢DVT→肺栓塞 · LA阳性
PMID 39722765
APS
💪 幼年皮肌炎（JDM）
JDM+肾病综合征（anti-NXP2）
8岁女孩 · 大量蛋白尿9,448mg/d · 阿达木单抗治疗复发有效
PMID 37205220
JDM
JDM(anti-MDA5)+NMOSD（首例青少年报告）
17岁男孩 · 首例青少年JDM+NMOSD同时发生 · CK正常但aldolase↑
PMID 38948240
JDM
🦴 幼年特发性关节炎（JIA）
少关节型JIA
2岁女孩 · 典型少关节型起病 · 治疗+随访
PMID 40964590
JIA
多关节型JIA+Leri-Weill综合征
16岁女孩 · 难治性多关节型 · 合并骨骼发育异常
PMID 33451288
JIA
👁️ 葡萄膜炎
JIA相关葡萄膜炎 — 阿达木单抗治疗
9岁男孩 · 少关节扩展型 · 生物制剂治疗反应
PMID 24886032
Uveitis
🩸 免疫性血小板减少症（ITP）
COVID-19后重症ITP
6岁女孩 · 急性重症 · COVID-19相关
PMID 37033169
ITP
COVID-19后持续性难治性ITP
14岁男孩 · 慢性难治性 · 多线治疗
PMID 38145004
ITP
🟣 IgA血管炎
IgAV合并冠状动脉瘤+紫癜性肾炎IIIa
罕见冠脉并发症 · 肾炎ISRD分级IIIa
PMID 35186817
IgAV
低补体性IgAV — 膜增生性肾炎
补体替代途径激活 · 低C3/C4 · 膜增生性肾小球肾炎
PMID 35757129
IgAV
🛡️ 原发性免疫缺陷病（PID）
X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）
诺卡菌+曲霉菌重叠感染 · CYBB基因突变
PMID 35057749
PID
XLA双胞胎 — 合并MPGN
双胞胎兄弟同患 · BTK缺失 · 肾小管间质病变/膜增生性肾炎
PMID 39119334
PID
🌀 自身炎症性疾病（AID）
新生儿甲羟戊酸尿症（MVK新变异）
新生儿早发型 · MVK基因新变异 · 3月龄死亡
PMID 41869348
AID
🔴 ANCA相关血管炎
肉芽肿性多血管炎（GPA）
体重下降+腹痛+鼻衄咳嗽 · c-ANCA阳性 · 肺肾受累
PMID 39149179
ANCA
🟣 白塞病（Behçet）
儿童白塞病并发MAS
口腔/生殖器溃疡+结节性红斑 · 并发巨噬细胞活化综合征
PMID 29507666
Behçet
🟤 幼年系统性硬化症（jSSc）
jSSc伴ILD+钙质沉着
呼吸困难+骶尾部病灶 · 间质性肺病+皮肤硬化+钙质沉着
PMID 38841009
jSSc
🩸 Evans综合征
婴儿Evans综合征（4月龄）
面色苍白+黄疸 · AIHA+ITP同时存在 · 婴儿期罕见
PMID 30787781
Evans
👶 新生儿狼疮（NLE）
新生儿狼疮+先天性心脏传导阻滞
喂养困难+心动过缓 · CCHB · 母亲抗Ro/La抗体
PMID 37546163
NLE
🧬 DADA2（腺苷脱氨酶2缺乏症）
DADA2伴反复卒中+网状青斑
5月龄首发卒中 · CECR1复合杂合 · ADA2酶活性极低 · TNF抑制剂
PMID 27444081
DADA2
🔥 家族性地中海热（FMF）
FMF（MEFV M694V纯合）
1岁起病 · 反复发热+腹痛+皮疹9年 · 秋水仙碱增量控制
PMID 31530787
FMF
🫁 SAVI（STING相关血管病）
SAVI伴早发间质性肺病
5周龄起呼吸急促+皮疹 · TMEM173 V155M体细胞嵌合
PMID 27585386
SAVI
🦴 糖皮质激素性骨质疏松
GC治疗后多发椎体压缩骨折
7岁MCTD女孩 · 激素4月后背痛 · 双膦酸盐干预
PMID 22213727
GIO
🫀 大动脉炎（Takayasu）
儿童大动脉炎（腹主动脉+肾动脉）
12岁女孩 · 腹痛+高血压 · 上下肢血压差 · 5年持续缓解
PMID 34136299
Takayasu
🔴 结节性多动脉炎（PAN）
皮肤型结节性多动脉炎（cPAN）
颈部肿痛+发热 · 皮肤结节+网状青斑 · 鉴别系统性PAN
PMID 22046510
PAN
🔗 混合性结缔组织病（MCTD）
MCTD合并肺动脉高压
11岁 · 进行性气短+雷诺现象 · SLE+SSc+PM重叠 · 抗U1-RNP
PMC1004814
MCTD
💧 儿童干燥综合征（pSS）
儿童原发干燥综合征
9岁男孩 · 反复腮腺肿大1年 · 口眼干 · ANA/抗SSA+
PMID 26195996
pSS
🕯️ CANDLE综合征
CANDLE综合征（PSMB8新发突变）
10岁 · 反复发热皮疹+生长迟缓 · PSMB8 Thr70Ser
PMC4044283
CANDLE
🧬 NLRC4-AIFEC
VEXAS综合征 — 早发型伴肺浸润
30岁男性 · UBA1 p.Met41Val · 反复巩膜炎+咳嗽+发热 · BALF检出突变克隆（首例）
PMID 41710874
VEXAS
NLRC4-AIFEC（CARD域突变）
早产女婴 · 胎儿水肿+周期性发热+惊厥 · NLRC4功能增益
PMID 39425177
NLRC4
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MedWiki-Rheum 循证病例库 · 35例 · 2026