| 患儿 | 3岁8个月，男 |
| 就诊日期 | 【原文未明确】 |
| 主诉 | 唇肿、发热15天，颈部脓肿11天 |
| 标签 | X-CGD 诺卡菌+曲霉菌 呼吸衰竭 |
唇肿、发热15天，颈部脓肿11天
因嘴唇肿胀伴发热半月、颈部脓肿11天入院。经全面检查，确诊重症肺炎、呼吸衰竭、口腔颌面部间隙感染及肛周脓肿。初始综合治疗后病情无改善。
随后通过宏基因组二代测序（mNGS）鉴定出鼻疽诺卡菌（Nocardia farcinica）和烟曲霉（Aspergillus fumigatus）重叠感染。全外显子测序确诊X连锁慢性肉芽肿病（CYBB基因T缺失突变）。
既往史：【原文未提及详细】。 个人史：足月顺产，生长发育同同龄儿。 家族史：母亲为CYBB基因携带者。 过敏史：否认。
| 主要体征 | |
|---|---|
| 嘴唇 | 肿胀 |
| 颈部 | 脓肿 |
| 肛周 | 脓肿 |
| 呼吸 | 呼吸衰竭，需呼吸支持 |
| 辅助检查 | |
|---|---|
| 胸部CT | 双肺多发簇状及结节状高密度影 |
| mNGS | 鼻疽诺卡菌+烟曲霉 |
| WES | CYBB基因T缺失（X连锁） |
| 标准名称 | 作者/机构 | 年份 | 期刊 | 评分体系 | 逐条对照 |
|---|---|---|---|---|---|
| IUIS先天免疫错误分类（IEI） | Tangye SG 等 / IUIS专家委员会 | 2022 | J Clin Immunol | 基因+功能分类体系 |
① CYBB基因突变（c.121delT）→ ✅ X-CGD ② 吞噬细胞NADPH氧化酶活性缺陷 → ✅ ③ 男性+X连锁遗传+母亲携带 → ✅ ④ 反复严重机会性感染 → ✅ 结论：确诊X-CGD |
| CGD功能诊断（DHR/NBT试验） | 国际共识 | — | — | 定性+定量（DHR荧光强度） |
① 中性粒细胞氧化呼吸爆发试验阴性 → 原文提及"中性粒细胞氧化爆发试验阴性"✅ ② DHR 123荧光定量：残余活性<10%为典型X-CGD → 【原文未给具体数值】 结论：功能试验支持 |
| 疾病 | 支持点 | 不支持点 |
|---|---|---|
| 普通细菌感染 | 发热+脓肿+肺炎 | 多种抗生素无效+诺卡菌/曲霉 → 非普通感染 |
| 免疫缺陷继发感染 | 反复/难治性感染+机会性病原体 | CYBB突变确诊 → CGD |
| 肺结核 | 肺部阴影+抗感染无效 | mNGS未检出结核分枝杆菌+无TB接触史+PPD阴性 → 排除 |
| 药物 | 剂量 | 用法 | 分析依据 |
|---|---|---|---|
| 亚胺培南 | 15-20 mg/kg/次 q8h（按CGD诺卡菌方案） | 静脉 | 广谱覆盖诺卡菌（碳青霉烯类为一线） |
| 利奈唑胺 | 10 mg/kg/次 q8h | 静脉 | 诺卡菌二联治疗（恶唑烷酮类） |
| 伏立康唑 | 8 mg/kg/d（分2次，首日负荷量后维持） | 静脉→口服 | 抗曲霉一线（三唑类） |
| 复方磺胺甲噁唑 | 5-10 mg TMP/kg/d（分2次） | 口服 | 抗诺卡菌维持+CGD预防用药 |
诊断要点
治疗策略
监测要点
预后
1. Tian X, Shi Q, Liu P, et al. Nocardia farcinica and Aspergillus fumigatus co-infection in X-linked chronic granulomatous disease. BMC Infect Dis. 2022;22(1):52. PMID: 35057749.
2. Holland SM. Chronic granulomatous disease. Hematol Oncol Clin North Am. 2013;27(1):89-99. PMID: 23351991.
3. Arnold DE, Heimall JR. A review of chronic granulomatous disease. Adv Ther. 2017;34(12):2543-2557. PMID: 29177772.
4. Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010;363(27):2600-2610. PMID: 21120047.
5. Hsu AP, Ding J, Goussetis E, et al. CGD-associated X-linked CYBB mutations in a patient with resolving Crohn disease. J Clin Immunol. 2016;36(3):278-282. PMID: 26853280.
6. Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015;60(8):1176-1183. PMID: 25537876.
7. Gungor T, Teira P, Slatter M, et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet. 2014;383(9915):436-448. PMID: 24161820.