AID自身炎症性疾病临床病例专题

病例 5

文献来源 5 篇

覆盖主题 5 个

📖 推荐阅读顺序

单基因 → 多基因 → 严重表型
① FMF（最常见AID基础）→ ② CAPS（IL-1过度活化经典型）→ ③ TRAPS（TNF通路异常）→ ④ NLRC4（重症肠道炎症+MAS）→ ⑤ SAVI（I型干扰素病）

📋 病例列表

① FMF — 家族性地中海热

最常见的遗传性自身炎症性疾病。反复发热+浆膜炎，秋水仙碱是基石治疗。
来源：PMID 33414975

FMF 秋水仙碱

② CAPS — 冷吡啉相关周期性综合征

NLRP3功能获得突变导致IL-1β过度产生。从FCAS到CINCA/NOMID的疾病谱系。
来源：PMID 27435956

CAPS IL-1β NLRP3

③ TRAPS — TNF受体相关周期性综合征

TNFRSF1A突变，第二常见的遗传性自身炎症性疾病。发热持续时间长于FMF。
来源：PMID 37810071

TRAPS TNF通路

④ NLRC4 — 重症肠道炎症伴MAS

NLRC4功能获得突变可致暴发性肠道炎症+MAS。婴幼儿期高发，病死率高。
来源：PMID 27876626

NLRC4 MAS 重症

⑤ SAVI — STBK相关血管病伴婴儿期发病

I型干扰素病代表。血管病变+肺纤维化+皮肤坏死。JAK抑制剂是新兴治疗。
来源：PMID 31705453

SAVI I型干扰素病 JAK抑制剂

🎯 专题核心主题

主题	覆盖病例	核心问题
FMF	①	最常见的遗传性AID，秋水仙碱预防的循证基础
CAPS	②	IL-1通路过度活化的经典模型
TRAPS	③	TNF受体突变，非IL-1通路的AID
NLRC4	④	暴发性肠道炎症+MAS的重症表型
SAVI	⑤	I型干扰素病：JAK抑制剂新方向

📖 参考文献

① PMID: 33414975
② PMID: 27435956
③ PMID: 37810071
④ PMID: 27876626
⑤ PMID: 31705453

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