PID原发性免疫缺陷病临床病例专题

病例 5

文献来源 5 篇

覆盖主题 5 个

📖 推荐阅读顺序

抗体缺陷 → 联合免疫缺陷 → 吞噬细胞缺陷 → 免疫调节异常
① XLA（经典抗体缺陷）→ ② CVID（最常见PID）→ ③ SCID（最严重，新生儿筛查拯救生命）→ ④ CGD（吞噬细胞缺陷）→ ⑤ ALPS（免疫调节异常/凋亡缺陷）

📋 病例列表

① XLA — X连锁无丙种球蛋白血症

Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷。反复细菌感染，所有免疫球蛋白显著降低。静脉免疫球蛋白替代是标准治疗。
来源：PMID 34596095

XLA BTK缺陷 IVIG替代

② CVID — 常见变异型免疫缺陷

最常见的有症状PID。低免疫球蛋白+反复感染+自身免疫表现。诊断需排除其他继发因素。
来源：PMID 30741636

CVID 低丙种球蛋白 IVIG

③ SCID — TREC筛查拯救生命

最严重的PID。T细胞严重缺乏，不经治疗婴儿期死亡。新生儿TREC筛查实现早期诊断，HSCT是根治手段。
来源：PMID 38287514

SCID 致命性 TREC筛查 HSCT

④ CGD — 慢性肉芽肿病

吞噬细胞NADPH氧化酶缺陷。反复催化酶阳性菌/真菌感染+肉芽肿形成。预防性抗生素+抗真菌是基石。
来源：PMID 33854515

CGD 吞噬细胞缺陷 NADPH氧化酶

⑤ ALPS — 自身免疫性淋巴增生综合征

Fas/FasL凋亡通路缺陷。淋巴结肿大+脾大+自身免疫细胞减少。双阴性T细胞（TCRαβ+CD4-CD8-）是标志。
来源：PMID 32149866

ALPS Fas凋亡缺陷双阴性T细胞

🎯 专题核心主题

主题	覆盖病例	核心问题
抗体缺陷	①②	XLA与CVID的诊断与IVIG替代
联合免疫缺陷	③	SCID：新生儿筛查与HSCT
吞噬细胞缺陷	④	CGD：感染预防策略
免疫调节异常	⑤	ALPS：凋亡通路缺陷

📖 参考文献

① PMID: 34596095
② PMID: 30741636
③ PMID: 38287514
④ PMID: 33854515
⑤ PMID: 32149866

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