👤 基本信息
| 患者 | 儿童（Sangeetha G等报道，印度） |
| 主诉 | 广泛皮下硬结和结节2年，进行性加重 |
| 标签 | 延迟识别 钙质沉着 肾钙质沉着 罕见并发症 |
本病例独特性：这是全球首例报道的JDM合并钙质沉着+双侧髓质肾钙质沉着的病例。患者以广泛钙质沉着首诊，近端肌无力等JDM特征在详细体检中才被发现，提示JDM的延迟识别是钙质沉着发展的重要因素。
📝 现病史
2年前开始出现广泛皮肤硬结和结节，分布于肘关节伸侧、膝关节、臀部、大腿和手指，质硬、不规则。既往被误诊为"皮下囊肿"或"脂肪瘤"。数年前曾有"面部皮疹"和"乏力"病史，未就诊。近期轻微上楼费力，下蹲站起略困难。
既往史：既往体健，按时接种疫苗。 个人史：生长发育稍落后。 家族史：否认家族遗传病及自身免疫病史。 过敏史：否认药物及食物过敏史。
🩺 体格检查
| 生命体征 |
|---|
| T | 36.5℃ |
| HR | 86次/分 |
| BP | 95/60 mmHg |
| 体重 | 文献未明确 |
| 系统查体 |
|---|
| 一般情况 | 神志清，精神可，营养中等 |
| 皮肤粘膜 | 肘关节伸侧、膝关节、臀部、大腿弥漫性质硬钙化结节；手指点状钙化；关节伸侧淡紫色色素沉着（部分消退的Gottron丘疹）；甲周红斑、毛细血管扩张 |
| 淋巴结 | 未触及肿大 |
| 心肺 | 心律齐；双肺呼吸音清 |
| 腹部 | 软，无压痛，肝脾未触及 |
| 肌肉关节 | 近端肌力轻微减退（上楼稍费力，下蹲站起略困难）；关节活动度受限（受钙质沉着影响） |
🔬 辅助检查
| 项目 | 结果 | 参考值 | 解读 |
|---|
| CK（肌酸激酶） | 轻度升高 | 正常 | ↑ |
| ANA（抗核抗体） | 阳性 | <1:80 | ↑ |
| ESR（红细胞沉降率） | 轻度升高 | 0-20 mm/h | ↑ |
| CRP（C反应蛋白） | 轻度升高 | <8 mg/L | ↑ |
| 四肢X线 | 四肢广泛钙化影，皮下组织大量钙质沉着 |
| 大腿MRI | 肌肉水肿信号 + 钙化灶 |
| 肌肉活检 | 肌束间淋巴细胞浸润伴浆细胞，确诊肌炎 |
| 腹部超声 | 双侧髓质肾钙质沉着 — 意外发现！ |
🔬 JDM延迟识别的免疫病理
JDM核心病理：CD4+T细胞浸润肌内膜→MHC-I异常上调→肌纤维抗原呈递→自身反应性CD8+T细胞→肌纤维损伤。
钙质沉着的二次打击：组织损伤→释放基质囊泡→在碱性环境(受损组织)中形成钙化。
肾钙质沉着机制：高钙尿+肾小管损伤→髓质钙沉积。
✅ 诊断
| 诊断 | 依据 |
|---|
| 幼年皮肌炎（JDM） | 近端肌无力（轻微）+ Gottron丘疹（消退期）+ 甲周毛细血管异常 + CK轻度升高 + 肌肉活检示肌炎 |
| 广泛性钙质沉着（Calcinosis Universalis） | 四肢X线广泛钙化影，皮下大量钙质沉着 |
| 双侧髓质肾钙质沉着 | 腹部超声意外发现（全球首例报道） |
💊 治疗方案
| 药物/措施 | 方案 | 目的 |
|---|
| 糖皮质激素 + MTX（甲氨蝶呤） | 口服激素 + MTX每周1次 | 控制基础肌炎活动 |
| 钙质沉着 | 局部护理，积极控制疾病活动 | 预防感染和溃疡 |
| 肾钙质沉着 | 枸橼酸钾口服，定期监测肾功能和尿钙 | 预防钙盐进一步沉积 |
📅 随访经过
首诊 — "广泛皮下结节"
以广泛钙质沉着首诊，此前曾误诊为"皮下囊肿""脂肪瘤"。数年前有面部皮疹和乏力未就诊
详细体检 — 发现JDM线索
近端肌无力（轻微）、Gottron丘疹（消退期）、甲周毛细血管异常
腹部超声 — 意外发现
双侧髓质肾钙质沉着 — 常规筛查发现！肾功能稳定
📚 要点总结
- 延迟诊断是钙质沉着的最大危险因素——早期识别JDM至关重要
- 不明原因的皮下钙化应筛查JDM（尤其儿童），近端肌无力可能轻微需仔细检查
- JDM患者应常规腹部超声筛查，即使无泌尿系统症状
- 钙质沉着患者需监测肾功能、尿钙/磷、甲状旁腺激素
- 钙质沉着的治疗以控制基础疾病活动为首要目标；枸橼酸盐可用于预防和治疗肾钙质沉着
🔗 相关工具
🔍 疑难剖析与鉴别诊断
① JDM延迟诊断的后果：肌纤维不可逆萎缩+脂肪替代→永久性功能损害
② 钙质沉着+肾钙化的罕见组合：需全面评估自身免疫谱(排除CYP/RAY/LARS等重叠综合征)
③ 早期线索：Gottron丘疹+Heliotrope疹+近端肌无力，任何之一出现应查CK和肌炎抗体
📝 自测题
❓ 题目1
JDM中肌炎特异性抗体（MSA）与临床表型的对应关系是什么？
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主要MSA：①抗Mi-2：经典DM表现（Gottron、Heliotrope），对激素反应好，预后佳；②抗MDA5：临床无肌病性DM、快速进展性ILD、皮肤溃疡，预后差；③抗NXP2：严重肌无力、钙质沉着、肿瘤风险（成人）；④抗TIF1-γ：严重皮肤病变、肿瘤风险（成人）；⑤抗Jo-1（PM更多）：抗合成酶综合征（肌炎+ILD+关节炎+发热+Raynaud+机工手）。
❓ 题目2
JDM患者出现吞咽困难和声音嘶哑提示什么？
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提示咽部和食管上段横纹肌受累。吞咽困难的原因：①咽肌无力→食物从鼻腔反流、呛咳；②食管上段横纹肌运动障碍→吞咽梗阻感；③环咽肌失弛缓。吸入性肺炎是最危险的并发症。处理：流质/半流质饮食、进食时保持坐位、评估吞咽功能，必要时鼻饲。
📖 参考文献
1. Sangeetha G, et al. Juvenile dermatomyositis: a case of delayed recognition with unusual complication of nephrocalcinosis.
BMJ Case Rep. 2021;14:bcr-2020-241152. PMID:
33795282. DOI:
10.1136/bcr-2020-241152.
2. Holzer R, et al. Calcinosis in juvenile dermatomyositis.
Rheumatology. 2023.