分类标准 — 2013 ACR/EULAR
| 项目 | 标准 | 说明 |
|---|
| 皮肤增厚 | 掌指关节近端皮肤增厚 | 充分标准，即确诊 |
| 指尖病变 | 指尖溃疡 / 指尖凹陷性瘢痕 | 2分 / 3分 |
| 毛细血管扩张 | 计数≥1处 | 2分 |
| 甲襞微血管异常 | 巨大毛细血管 / 无血管区 | 2分 |
| 肺动脉高压 | 超声 + 右心导管 | 2分 |
| 间质性肺病 | HRCT / 肺功能 | 2分 |
| 雷诺现象 | 发作性指端苍白-发绀-潮红 | 3分 |
| 自身抗体 | 抗Scl-70(拓扑异构酶I) / 抗着丝点 | 3分 |
总分≥9分可确诊SSc（PMID: 24122180）。儿童特异性：jSSc以局限型为主，内脏受累少于成人，但肺间质病变仍需定期筛查。mRSS（改良Rodnan皮肤评分）用于评估皮肤受累程度。
鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|
| 硬肿病 | 无雷诺现象、无指端溃疡、无内脏纤维化、无特异性自身抗体 |
| 嗜酸性筋膜炎 | 四肢对称性肿胀硬化、外周血嗜酸细胞↑、无雷诺现象、无内脏受累 |
| 移植物抗宿主病 | 移植史、皮肤活检鉴别 |
| 线状硬皮病（局限性） | 线状分布、PARRY-ROMBERG综合征、不累及内脏 |
| MCTD | 高滴度抗U1-RNP、SLE/SSc/PM重叠特征 |
推荐检查
| 项目 | 内容 |
|---|
| 必做 | ANA + 抗Scl-70 + 抗着丝点抗体
CBC + CRP + ESR + 肝肾功 + 尿常规
甲襞毛细血管镜
mRSS皮肤评分 |
| 肺评估 | HRCT + 肺功能(DLCO) + 6分钟步行
→ 基线 + 每6-12m复查 |
| 心脏评估 | 心脏超声（肺动脉压）+ ECG + BNP
→ 筛查肺动脉高压 |
| 消化道 | 食管钡餐/测压（动力障碍） |
随访 & 预后
| 项目 | 频率 | 核心 |
|---|
| 活动期 | q1-3m | mRSS + 肺功能 + 心超 |
| 稳定期 | q3-6m | 同上 |
| 肺动脉高压筛查 | 每年 | 心超 + BNP + DLCO |
| 肾功能 | q3-6m | 血压 + 尿常规 + 肌酐 |
| 预后 | 要点 |
|---|
| 儿童预后 | 10年生存率 >90%，优于成人 |
| 局限型 | 预后较好，内脏受累少 |
| 弥漫型 | 肺纤维化 + 肾危象风险需密切监测 |
| 预后不良因素 | 抗Scl-70阳性、弥漫型、肺间质病变进展 |
分层治疗
一线 · MTX
甲氨蝶呤 10-15mg/m² qw SC
+ 叶酸 5mg/周
皮肤受累首选
二线 · MMF/RTX
吗替麦考酚酯 600mg/m² bid
利妥昔单抗 375mg/m² qw×4 或 1g d1,d15
MTX无效时
靶向 · 肺纤维化/PAH
托珠单抗 8-12mg/kg q4w
尼达尼布 150mg bid（成人剂量参考）
波生坦 62.5mg bid（PAH）
⚡ 雷诺现象 / 血管治疗：
保暖 + 避免寒冷刺激→
硝苯地平 0.5-1mg/kg/d（CCB首选）→
波生坦（指端溃疡+PAH）→
PGE₁ / 伊洛前列素（重症）
糖皮质激素：甲泼尼龙 1-2mg/kg/d（活动期/内脏受累时），快速减量。⚠️ 硬皮病肾危象可能与激素相关，需密切监测血压和肾功能。
发病机制
三联机制：
血管内皮损伤→
免疫激活（T细胞/Th2/B细胞）→
成纤维细胞活化 → 胶原过度沉积（纤维化）
关键通路：TGF-β / IL-6 / IL-13 / PDGF → 胶原合成↑、基质金属蛋白酶↓ → 皮肤和内脏进行性纤维化
紧急警示
- 突发高血压 + 急性肾损伤 → 硬皮病肾危象（ACEI紧急降压）
- 进行性呼吸困难 + DLCO↓ → 肺间质病变快速进展，HRCT评估
- 指端坏疽/严重溃疡 → 血管扩张剂静脉输注
- 右心衰竭征象 → 肺动脉高压危象，紧急心超
参考文献
| PMID | 内容 |
|---|
| 24122180 | van den Hoogen F, et al. 2013 ACR/EULAR classification criteria for SSc. Arthritis Rheum 2013 |
| 28613409 | Zulian F, et al. Juvenile systemic sclerosis: state of the art. Pediatr Rheumatol Online J 2017 |
| 30257865 | Romano E, et al. Clinical features and prognosis of juvenile systemic sclerosis. Rheumatology 2018 |
| 33264351 | Foeldvari I, et al. Updated treatment recommendations for juvenile SSc. Pediatr Drugs 2020 |