| 类别 | 代表疾病 | 核心缺陷 |
|---|---|---|
| 联合免疫缺陷（CID） | SCID, Omenn综合征 | T±B±NK缺陷 |
| 抗体缺陷为主 | XLA(BTK), CVID | B细胞发育/功能异常 |
| 吞噬细胞缺陷 | CGD, LAD | 中性粒细胞趋化/杀菌 |
| 免疫失调性疾病 | IPEX, ALPS | 免疫调节→自身免疫 |
| 自身炎症性疾病 | FMF, CAPS, SAVI | 先天免疫过度激活 |
| 补体缺陷 | C1q缺乏, C2缺乏 | 补体通路异常 |
| 先天免疫缺陷 | MyD88, IRAK4缺陷 | TLR通路缺陷 |
| 疾病 | 基因 | 临床特征 | 风湿表现 |
|---|---|---|---|
| XLA | BTK | 反复细菌感染、低IgG/IgA/IgM | 关节炎、SLE样 |
| CVID | 多基因/复杂 | 反复呼吸道感染、低IgG±IgA | 自身免疫、关节炎、肉芽肿 |
| ALPS | FAS/FASLG/CASP10 | 淋巴结肿大、自身溶血 | SLE样、AIHA、ITP |
| IPEX | FOXP3 | 早发糖尿病、湿疹、腹泻 | 自身免疫（多发） |
| CGD | CYBB/GD91phox | 反复化脓感染、肉芽肿 | 肉芽肿性炎症 |
| DADA2 | ADA2 | 早发中风+血管炎+免疫缺陷 | PAN样血管炎 |
| CTLA4单倍体不足 | CTLA4 | 淋巴增殖、自身免疫 | 肠炎、肺炎、CVID样 |
| 层级 | 检查项目 |
|---|---|
| 初筛 | CBC+淋巴细胞绝对值（首选筛查） IgG/IgA/IgM/IgE全套 HIV检测 · CRP · ESR |
| 二线 | 淋巴细胞亚群 CD3/4/8/19/16+56 疫苗后特异性抗体应答 补体C3/C4/CH50 · DHR试验（CGD） |
| 确诊 | 基因检测（panel/WES/WGS） 功能验证试验 |
| 疾病 | 要点 |
|---|---|
| HIV/AIDS | 获得性免疫缺陷，查HIV |
| 恶性肿瘤 | 白血病/淋巴瘤 |
| 营养不良 | 低蛋白血症 |
| 药物性免疫抑制 | 激素/化疗/免疫抑制剂 |
| 脾切除术后 | 包膜菌易感 |
| 事项 | 要求 |
|---|---|
| 活疫苗禁忌 | SCID/严重T细胞缺陷禁用；家庭成员SCID禁轮状病毒疫苗 |
| 血液制品 | SCID输血/血小板必须辐照（防GVHD） |
| 疫苗接种 | 灭活疫苗安全；活疫苗需评估 |
| 遗传咨询 | 家族基因检测+产前诊断 |
| 状态 | 频率 |
|---|---|
| SCID/HSCT后 | 每周→每月（第1年），后q3m |
| CVID/抗体缺陷 | q3–6个月 |
| 稳定期 | q6–12个月 |
| 疾病 | 预后 |
|---|---|
| SCID未治 | 2岁内死亡 |
| SCID+HSCT | 5年OS >90% |
| CVID | 10年OS ~65–80% |
| XLA+IgRT | 预期寿命接近正常 |
| CGD+HSCT | 5年OS >85% |
| 长期并发症 | 支气管扩张 · 肺功能↓ · 淋巴瘤 · 自身免疫 |